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阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见的克隆性造血干细胞疾病，由PIGA基因突变引起，导致补体调节蛋白缺失，引发补体介导的溶血。补体抑制剂可控制溶血，但无法根除异常克隆；异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是唯一可治愈的手段，尤其适用于伴有严重骨髓衰竭的患者。

现有数据多聚焦于全相合移植，单倍体相合异基因造血干细胞移植（haplo-HSCT）在PNH中的大样本研究较少，尤其是基于G-CSF/ATG方案的临床证据有限。因此北京大学人民医院开展回顾性研究，分析了haplo-HSCT治疗36例PNH的疗效和安全性。

研究方法

研究设计

单中心、回顾性研究，纳入2013年6月至2024年12月期间接受haplo-HSCT的36例PNH患者。

其中2例为经典型PNH，34例为AA-PNH综合征。

移植方案

预处理方案：

• BU/CY/ATG（28例）

• BU/CYlow/FLU/ATG（8例）

GVHD预防：统一方案

干细胞来源：BM+PB（86.1%）或PB（13.9%）

评估指标

主要终点：粒细胞/血小板植入率

次要终点：总生存期（OS）、PNH克隆清除率、GVHD发生率、移植相关死亡率（TRM）

研究结果

造血重建

粒细胞植入率：100%（中位时间+12天）

血小板植入率：95.5%（中位时间+13天）

完全供者嵌合率：91.7%

不同预处理方案、不同移植物来源（骨髓+外周血 vs. 单纯外周血）之间的植入率及植入时间无显著差异

GVHD与并发症

aGVHD发生率：42.7%（II-IV级26.7%，III-IV级5.3%）

cGVHD发生率：27.3%（轻症15.2%，中重度12.1%）

CMV感染率：50%；EBV感染率：8.3%

无患者发生移植后淋巴组织增生性疾病（PTLD）

移植相关死亡（TRM）：8.3%（3例），死因为感染、脑出血和肺栓塞

疗效

PNH克隆清除率：100%（32例可评估患者，中位清除时间3个月）

33例患者血常规恢复正常

生存与预后

中位随访57个月，5年OS率为88.6±5.4%

3例患者死亡（感染、脑出血、肺栓塞），均发生在移植后100天内

无疾病复发

预后因素分析

单因素分析显示：粒细胞/血小板植入时间与OS显著相关

多因素分析未发现显著的独立预后因素（可能与样本量小有关）

总结

haplo-HSCT对PNH（尤其是AA-PNH综合征）具有良好的疗效与安全性，可实现克隆清除和长期生存。本研究5年OS达88.6%，优于近年EBMT报道的haplo-HSCT 3年OS 62%，与国内多中心研究的79.7%相近。

G-CSF/ATG为基础的 haplo-HSCT 是无全相合供者的PNH患者的可行替代方案，尤其适用于伴严重骨髓衰竭的AA-PNH综合征患者。

预处理方案可根据PNH克隆负荷个体化选择：

• 高克隆负荷 → MDS样预处理（BU/CY1.8/ATG）

• 低克隆负荷 → AA样预处理（BU/CY200/ATG或BU/FLU/CY100/ATG）

参考文献

Ann Hematol . 2026 May 4;105(5):285. doi: 10.1007/s00277-026-07032-x.

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