近年来，纳米孔测序驱动的中枢神经系统（CNS）肿瘤 DNA 甲基化谱快速分类技术，已成为神经肿瘤分子诊断领域最具突破性的研究方向之一，全球多个顶尖团队相继完成了从方法学验证到临床转化的关键跨越。在国际重磅研究成果的支撑下，国内多家中心同步开展了技术适配与性能验证工作，逐步建立了符合中国人群特征的检测流程与判读标准。

4月25日，2026年CACA 肿瘤标志物学术大会暨整合肿瘤学学术会议暨肿瘤标志物青年科学家大会暨肿瘤标志物产业创新大会（CCTB ）在成都隆重召开。梅斯医学紧跟学术前沿，会议期间特邀重庆医科大学侯仰昊教授进行专访，就纳米孔测序技术在CNS肿瘤甲基化谱快速分类中的技术突破、临床转化挑战及未来发展方向分享了独到见解。

梅斯医学：您认为纳米孔测序技术在 CNS 肿瘤甲基化谱快速分类中，相较传统金标准技术实现了哪些核心技术突破？近年来该领域有哪些里程碑式的研究进展，真正推动了该技术从科研探索向临床诊断场景的落地转化？

侯仰昊教授：纳米孔测序技术最核心的突破在于临床时效性的革命性提升。传统甲基化检测金标准的 SOP 流程，在实际临床转化中每例检测耗时普遍超过两周，甚至长达一个月，这对于需要快速制定放化疗方案的 CNS 肿瘤患者而言，存在明显的临床转化瓶颈。而纳米孔测序凭借实时测序的特性，文献报道最快可在 90 分钟内完成甲基化谱分析，在我们的临床转化实践中，常规样本也能实现 24 小时内出具检测报告，让患者在住院期间就能拿到整合诊断结果，极大缩短了诊疗周期。

近年来，两项重磅研究为技术落地奠定了坚实基础。2023 年阿姆斯特丹大学团队在Nature发表的研究，通过 expedient 分类模型验证了术中及术后纳米孔测序甲基化分类的高准确率，并证实其可直接指导手术策略调整，这是该领域的里程碑式成果。2024-2025 年，我博士期间所在的海德堡大学团队相继在Nature Genetics和Nature Medicine发表 MNP Flex 模型，实现了对更多亚型、罕见类型 CNS 肿瘤的全覆盖，进一步拓展了技术的临床适用范围。

梅斯医学：目前，已有研究证实纳米孔测序可在 30 分钟～2 小时内完成术中甲基化分型。请问您认为该快速分类方案，能针对性解决哪些传统病理诊断无法覆盖的临床需求？目前该技术整合进国内医院临床常规诊断流程的可行性与核心落地难点主要集中在哪些方面？

侯仰昊教授：传统术中诊断主要依赖病理医师的冰冻切片形态学判断，存在一定局限性。纳米孔测序快速甲基化分型作为重要补充，能为手术决策提供关键分子依据。例如，对于低级别胶质瘤，若术中明确为特殊良性类型且病变临近功能区，临床医生可选择保守切除以最大程度保留患者神经功能，这对生存期较长的儿童患者尤为重要；而对于恶性胶质瘤，则需采取更激进的手术方案，尽可能彻底切除病灶，避免短期内复发导致二次手术。

目前该技术在国内具备一定的落地可行性，尤其是在神经肿瘤亚专科发展成熟、样本通量较大的三甲医院。但核心落地难点主要集中在两方面：一是多团队高效协同，外科、病理科、分子检测技术人员需在手术黄金窗口内紧密配合，完成样本处理、测序分析和报告出具全流程；二是专业人才储备，报告医师需具备丰富的 CNS 肿瘤分类和甲基化检测经验，才能合理整合分子信息，出具负责任的整合诊断报告。

梅斯医学：您认为纳米孔测序驱动的 CNS 肿瘤甲基化谱分类技术，未来会朝着哪些方向迭代升级？除了肿瘤分型诊断，该技术在 CNS 肿瘤的预后评估、复发监测、脑脊液液体活检等方面，还有哪些值得深挖的潜在临床价值？

侯仰昊教授：未来技术迭代将主要围绕检测速度提升、准确性优化和样本类型拓展三个方向。在应用拓展方面，脑脊液 cfDNA 液体活检是极具潜力的领域。对于复发 CNS 肿瘤或中线部位肿瘤，脑脊液中更容易检测到肿瘤细胞，通过纳米孔测序进行甲基化谱分析，可实现无创诊断和复发监测，比脑部活检更安全便捷，尤其适用于髓母细胞瘤、中线胶质瘤等儿童常见肿瘤。

此外，术中超声抽吸液体等废弃样本也可 "变废为宝"。这类样本未经过福尔马林固定，能有效避免 FFPE 组织对纳米孔测序的干扰，检测效果更佳。未来，随着技术的不断成熟，纳米孔测序有望从单一的分型诊断工具，发展为覆盖 CNS 肿瘤全病程管理的核心技术，为患者提供更精准、更个性化的诊疗方案。

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