深度解析医学证据，lxfs.net为你支撑决策 罕见病通常是慢性、退行性且危及生命的疾病，其中多数具有遗传起源并主要影响儿童。由于其低患病率和异质性，罕见病的诊断过程往往复杂、昂贵且耗时，而早期准确诊断对改善患者护理至关重要。下一代测序技术，包括基因组测序、外显子组测序和靶向测序，能够加速罕见病的诊断进程。然而，新技术的应用往往伴随更高的财务负担。经济学评价通过比较成本与健康结局，评估医疗干预的价值，可帮助决策者优化卫生资源配置。为了系统整合现有证据，本研究对在儿科人群中应用下一代测序技术诊断罕见病的全文经济学评价进行了系统文献综述。 研究遵循PRISMA 2020指南，在Cochrane Library、EconLit、Embase、Global Health、Medline、Scopus和Web of Science共7个数据库中检索2015年1月至2024年5月期间发表的英文文献。纳入标准为：针对儿科人群（年龄≤18岁），干预措施为用于罕见病检测的下一代测序技术，对照为标准诊断方法或其他测序技术，结局为完整的卫生经济学评价指标，研究设计为成本效果分析、成本效用分析或成本效

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